Ein Sexualhormonmangel, der eine verzögerte Pubertät verursacht, kann entweder als Folge einer Hypophysenfunktionsstörung oder eines Hypogonadismus auftreten. Eine hypofunktionelle Hypophyse kann entweder einen Mangel an gonadotropen Hormonen, der die Reifung der Keimdrüsen verzögert, oder an Wachstumshormonen, die das Gesamtwachstum während der Kindheit beeinträchtigen, verursachen. Darüber hinaus gibt es eine Vielzahl von Störungen, die durch ihre direkte Wirkung auf die Keimdrüsen das Fehlen oder den Mangel der Sexualhormonsekretion verursachen. Dies können Genitalanomalien sein, die mit einer fehlerhaften Gonadendifferenzierung zusammenhängen, oder solche, die mit funktionellen Anomalien der bereits differenzierten fötalen Gonade verbunden sind. Die größte Gruppe von Erkrankungen, bei denen eine mangelhafte Gonadenentwicklung ein herausragendes Merkmal ist, umfasst die geschlechtsspezifischen Chromosomenaberrationen, z.B. das Klinefelter- und das Turner-Syndrom.
Cortisol-Überschuss
Auch ein Cortisol-Überschuss infolge organischer Ursachen oder einer längeren Cortison-Therapie wirkt sich nachteilig auf das Wachstum von Kindern aus. Dieser Effekt wird durch direkte Einwirkung auf den wachsenden Knorpel, die Interferenz mit der Produktion von Somatomedin, erzeugt. Wegen der wachstums- und unterdrückenden Wirkung von Kortison, die über den Minimalbedarf hinausgeht, ist die Therapie, wenn immer möglich, auf eine kurzfristige Verabreichung beschränkt.
Syndrome des primären Gonadenversagens
Die am häufigsten auftretenden Störungen im Zusammenhang mit dem primären Gonadenversagen sind die geschlechtsspezifischen Chromosomenstörungen, die kollektiv als Gonadendysgenese kategorisiert werden, vor allem das Turner-Syndrom. Die chromosomale Beeinträchtigung der männlichen Sexualfunktion wird häufiger durch das Klinefelter-Syndrom verursacht. Störungen, die sich in der Pubertät bemerkbar machen, sind häufiger. Bei der Frau kann es sich bei der klinischen Präsentation um eine Vermännlichung, sexuellen Infantilismus oder Hypoplasie, das primäre Ausbleiben der Menstruation (Amenorrhoe) oder eine abnormale, spärliche oder seltene Menstruation (Oligomenorrhoe oder Hypomenorrhoe) handeln.
Psychosozialer Zwergwuchs
Psychosozialer Zwergenwuchs oder Deprivation ist ein Begriff, der für Kinder verwendet wird, die aufgrund von Umweltbedingungen in ihrem Wachstum erheblich verzögert sind. Kinder aus Heimen, in denen sie wenig oder gar keine psychosoziale Stimulation erhalten, zeigen eine deutlich verzögerte Skelettentwicklung, und verschiedene Tests bei diesen Kindern zur Wachstumshormonausschüttung stimmen mit denen überein, die auf eine Störung der Hypophyse hinweisen. Wenn diese Kinder aus der benachteiligten Umgebung entfernt werden, verläuft ihr Wachstum normal oder beschleunigt. Dies wurde wiederholt bei Säuglingen und sehr kleinen Kindern nachgewiesen. Einige Untersuchungen schreiben die Wachstumsverzögerung der Unterernährung zu. Obwohl dies bei Säuglingen ein Faktor sein kann, kann es auch bei Jugendlichen mit kurzer Statur und verzögerter Pubertät als Folge psychosozialer Faktoren eine Rolle spielen, insbesondere beim Appetitverlust im Zusammenhang mit der Störung Anorexia nervosa.
Obwohl der Mechanismus nicht ganz klar ist, wird angenommen, dass der Deprivationszwergismus als Reaktion auf eine erhöhte Cortisol-Sekretion auftritt, die auf den anhaltenden Stress einer gestörten Umgebung oder unruhige Schlafmuster zurückzuführen ist. Es gibt Hinweise darauf, dass Deprivationszwergwuchs auch mit Schlafstörungen in Verbindung gebracht wird, da Wachstumshormon während des Schlafs in grössten Mengen ausgeschüttet wird, folgt daraus, dass alles, was die normalen Schlafmuster stört, die Hormonsekretion beeinträchtigt.
Für jedes Hypophysenvorderhirn-Hormon gibt es einen entsprechenden hypothalamischen Releasing-Faktor. Ein Mangel an diesen Faktoren, der durch die Hemmung der Hypophysenvorderwand verursacht wird. Die Hormonsynthese bewirkt die gleichen Effekte. Beim Mann ist LH manchmal als interstitielles zellstimulierendes Hormon (ICSH) bekannt.
Störungen der Hypophysenfunktion
Die Hypophyse (Hirnanhangsdrüse) besteht eigentlich aus zwei getrennten Drüsen: der vorderen Hirnanhangsdrüse (Adenohypophyse) und der hinteren Hirnanhangsdrüse (Neurohypophyse). Da jeder dieser Lappen unterschiedliche Hormone absondert, würden sie getrennt diskutiert werden. Im Allgemeinen betreffen die häufigeren Hypophysenstörungen im Kindesalter eher einen als beide Lappen.
Die vordere Hypophyse sondert sieben Hormone ab: Wachstumshormon (GH), adrenokortikotropes Hormon (ACTH), Thyreotropin oder schilddrüsenstimulierendes Hormon (TSH), zwei Gonadotropin-Follikel-stimulierendes Hormon (FSH) und luteinisierendes Hormon (LH) bei Frauen oder interstitielles Zellstimulationshormon (ICSH) bei Männern, Prolaktin und Melanozyten-stimulierendes Hormon, wobei jedes dieser Hormone die somatische und sexuelle Entwicklung steuert.
