Die Diagnose eines isolierten Wachstumshormonmangels bei Erwachsenen ist schwierig und umstritten. Wachstumshormonmangel bei Erwachsenen verursacht eine Vielzahl von Stoffwechselanomalien, darunter Muskelmasseverlust, Fettumverteilung, abnormale Lipidwerte, abnormale Herzfunktion, verminderte Knochendichte, niedrige Energie und ein vermindertes Wohlbefinden. Die Behandlung mit rekombinantem menschlichem Wachstumshormon kann zu einer Verbesserung dieser Anomalien führen. Es ist jedoch nicht einfach, unsichere Reaktionen von der gleichzeitigen Behandlung anderer Hypophysenhormondefizite zu trennen. Ein Wachstumshormonmangel bei Patienten mit Hypothalamus- oder Hypophysenkrankheit und mehreren anderen Hormondefiziten (TSH, ACTH, Gonadotropine, Vasopressin) bietet eine bessere Diagnose als ein isolierter Wachstumshormonmangel bei einem Erwachsenen.
Die Hypophysenvorderwand sondert Wachstumshormon episodisch ab. Das Wachstumshormon-Releasing-Hormon (GHRH) stimuliert die Sekretion; und Somatostatin und die Rückkopplungshemmung vom insulinähnlichen Wachstumsfaktor-1 (IGF-1) hemmen diese. Die pulsierende Natur der Wachstumshormon-Sekretion kann zu nicht nachweisbaren Serumkonzentrationen zwischen den Impulsen führen, so dass eine zufällige Messung des Wachstumshormons für die Diagnose unbrauchbar wird. Die Sekretionsrate des Wachstumshormons sinkt mit dem Alter, wobei sie zwischen der Pubertät und dem älteren Erwachsenenalter bis auf das Sechsfache sinkt, was die Diagnose zusätzlich erschwert. Bei fettleibigen und älteren Erwachsenen sind zufällige Wachstumshormonmessungen normalerweise nicht nachweisbar.
Im Prinzip vermittelt IGF-1, das hauptsächlich von der Leber ausgeschüttet wird, die Wirkung des Wachstumshormons. Die Serumkonzentrationen von IGF-1 schwanken nicht und spiegeln im Allgemeinen die gesamte Sekretionsrate des Wachstumshormons wider. Die Serumkonzentrationen von IGF-1 schwanken je nach Alter und Geschlecht und erfordern einen Bezug zu alters- und geschlechtsspezifischen Normalwerten. Bei fettleibigen Patienten sind sowohl die Wachstumshormon- als auch die IGF-1-Konzentration reduziert und steigen bei signifikantem Gewichtsverlust ohne Hormontherapie an.
Bei Patienten mit bekannter Hypothalamus- oder Hypophysenerkrankung, Wachstumshormonmangel, können Ärzte den Zustand mit hoher Sensitivität und Spezifität feststellen, wenn 3 oder 4 zusätzliche Hypophysenhormondefizite oder ein IGF-1 von weniger als 84 mcg/Liter vorliegen. Um die Diagnose bei Patienten ohne diese Kriterien zu stellen, ist eine provokative Wachstumshormonstimulation erforderlich. Erwachsene, bei denen in der Kindheit ein isolierter Wachstumshormonmangel diagnostiziert wurde, weisen nach der Pubertät oft eine normale Wachstumshormonausschüttung auf und müssen erneut getestet werden, bevor eine Ersatztherapie bis ins Erwachsenenalter fortgesetzt werden kann. Der “Goldstandard”, ein Insulin-Toleranztest, ist zeitaufwendig, teuer und potenziell gefährlich. Der nächstbeste Test kombiniert die Stimulation mit Arginin und GHRH. Eine Stimulation mit Arginin oder L-Dopa allein oder IGF-1-Konzentrationen im Serum allein werden nicht als ausreichend für die Erstellung der Diagnose angesehen.
Die Behandlung eines Patienten mit rekombinantem menschlichem Wachstumshormon ist teuer und hat erhebliche Nebenwirkungen wie Ödeme, Arthralgien, Karpaltunnelsyndrom und Glukoseintoleranz. Die meisten Symptome eines erwachsenen Wachstumshormonmangels können erfolgreich mit Gewichtsverlust und Medikamenten behandelt werden, die auf spezifische Anomalien wie Hyperlipidämie und verminderte Knochenmineraldichte abzielen. Eine Behandlung mit rekombinantem menschlichem Wachstumshormon sollte nur bei Erwachsenen mit einem nachgewiesenen Wachstumshormonmangel in Betracht gezogen werden.